طفرات جينية جديدة تسبب اضطرابات مناعية نادرة في مرحلة الطفولة
المستقلة/- حدد العلماء تغيرات جينية جديدة تسبب اضطرابات مناعية نادرة في مرحلة الطفولة. هذه الاضطرابات تترك الأطفال يعانون من انخفاض الدفاع المناعي ضد العدوى.
النتائج الرئيسية:
- تم ربط الطفرات في جين NUDCD3 بعوز المناعة المشترك الشديد ومتلازمة أومين.
- تمنع هذه الطفرات تطور الخلايا المناعية المتنوعة اللازمة لمكافحة مسببات الأمراض المختلفة.
- تفتح النتائج فرصا للتشخيص المبكر والتدخل لهذه الحالة.
ما هي هذه الاضطرابات؟
- عوز المناعة المشترك الشديد (SCID) ومتلازمة أومين من الاضطرابات الوراثية النادرة.
- تترك الأطفال دون جهاز مناعي فعال ومعرضين لخطر الإصابة بالعدوى التي تهدد حياتهم.
- بدون علاج عاجل، مثل زرع الخلايا الجذعية، فإن العديد من المصابين لن يعيشوا عامهم الأول.
ما الجديد؟
- حدد الباحثون طفرات جينية في جين NUDCD3 لم تكن مرتبطة سابقا بالجهاز المناعي.
- أثبتت الدراسات أن طفرات NUDCD3 تضعف عملية إعادة ترتيب الجينات الحاسمة لتوليد مستقبلات الخلايا التائية والأجسام المضادة اللازمة للتعرف على مسببات الأمراض المختلفة ومكافحتها.
ما هي أهمية هذه النتائج؟
- تساعد على التشخيص المبكر للمرضى المصابين بعوز المناعة المشترك الشديد ومتلازمة أومين.
- تفتح فرصا لعلاجات جديدة لهذه الاضطرابات.
ما هي الخطوات التالية؟
- المزيد من الدراسات لفهم كيفية تأثير طفرات NUDCD3 على وظيفة الجهاز المناعي.
- تطوير اختبارات تشخيصية جديدة لهذه الاضطرابات.
- البحث عن علاجات جديدة تستهدف طفرات NUDCD3.
اقتباس من الباحثين:
قالت الدكتورة جوسيا ترينكا، مؤلفة الدراسة: “بالنسبة للأطفال الذين يولدون مصابين بنقص المناعة الشديد الخطورة، فإن الاكتشاف المبكر يمكن أن يعني الفرق بين الحياة والموت. إن تحديد هذا الجين المرضي الجديد سيساعد الأطباء على إجراء تشخيص جزيئي سريع للمرضى المصابين، ما يعني أنه يمكنهم تلقي العلاجات المنقذة للحياة بسرعة أكبر”.
