طفرة نادرة تكشف سر اضطرابات وراثية غير مُشخصة لـ30 مريضًا

نوفمبر 20, 2024آخر تحديث: نوفمبر 20, 2024

المستقلة/- تمكن فريق دولي من العلماء من تحقيق اختراق علمي في مجال الطب الوراثي، حيث نجحوا في تقديم تشخيص وراثي لـ30 مريضًا عانوا لسنوات من اضطرابات غير مشخصة، رغم إجراء اختبارات سريرية وجينية مكثفة. السر وراء هذا الإنجاز يعود إلى اضطراب نادر لدى مريض واحد كشف عن طفرة في جين يُعرف باسم FLVCR1.

جين FLVCR1 ودوره في الجسم

يتحكم جين FLVCR1 في نقل عنصرين غذائيين رئيسيين داخل الخلايا: الكولين والإيثانولامين. وهذان العنصران أساسيان في عمليات الأيض التي تزود الجسم بالطاقة، وفقًا للدكتور دانيال كالامي، قائد الدراسة وأستاذ طب الأعصاب للأطفال بجامعة بايلور في تكساس.

أوضح الدكتور كالامي أن الطفرات في هذا الجين يمكن أن تسبب مجموعة واسعة من المشاكل الصحية، حسب شدة نقص نقل الكولين والإيثانولامين. وتشمل هذه المشاكل تأخر النمو، تشوهات العظام، وحالات وفاة مبكرة.

اكتشاف غير متوقع

بدأت الدراسة مع مريض في عيادة الدكتور كالامي يعاني من أعراض عصبية معقدة تشمل تأخرًا شديدًا في النمو، تاريخًا من النوبات، وغيابًا غير عادي للإحساس بالألم. ورغم خضوع الطفل ووالديه لاختبارات جينية سابقة، لم يتمكن أحد من تحديد سبب حالته.

عند مراجعة البيانات الجينية بشكل أعمق، لاحظ فريق البحث طفرة نادرة جدًا في كلا نسختي جين FLVCR1 لدى الطفل. هذا الاكتشاف كان غير متوقع لأن الجين كان مرتبطًا في السابق باضطرابات مختلفة، مثل تدهور شبكية العين ومشاكل تنسيق العضلات.

دور قاعدة البيانات العالمية

لمعرفة مدى شيوع الطفرة وأثرها، لجأ العلماء إلى قاعدة بيانات تضم أكثر من 12 ألف فرد يعانون من حالات وراثية. بالتعاون مع مختبرات دولية، حدد الفريق 30 مريضًا من 23 عائلة لديهم طفرات في FLVCR1، شملت 22 طفرة، 20 منها لم تُسجل من قبل.

نتائج التجارب

أكدت الدراسات المعملية على الفئران دور الجين FLVCR1 في نمو العظام والدماغ. الفئران التي حُذِف الجين منها وُلدت ميتة أو عانت من تشوهات شديدة. في البشر، أظهرت الطفرات تأثيرات مشابهة، مثل صغر حجم الرأس وتشوهات العظام وتأخر النمو.

الأمل في العلاج

يعمل فريق الدكتور كالامي حاليًا على جمع عينات دم من المرضى لفهم آلية تأثير الطفرات بشكل أعمق. الهدف هو تطوير علاج جديد يساعد المرضى الذين يعانون من هذه الطفرات النادرة.